A Doença de Huntington (DH) é uma condição genética e neurodegenerativa rara que atinge cerca de 3 pessoas a cada 100 mil no mundo. No Brasil, a Associação Brasil Huntington estima que entre 13 mil e 19 mil pessoas sejam portadoras, enquanto de 65 mil a 95 mil estão em risco de desenvolver a enfermidade.
Caracterizada pela degeneração de células nervosas no cérebro, a doença provoca distúrbios motores, alterações cognitivas e sintomas psiquiátricos. “Os sinais mais comuns incluem movimentos involuntários e descoordenados, conhecidos como coreia, além de mudanças de comportamento, irritabilidade, depressão e dificuldades de memória e raciocínio”, explica o neurologista do Hospital Japonês Santa Cruz, Dr. Flávio Sekeff Sallem.
A enfermidade hereditária é causada por uma mutação genética transmitida de forma dominante. Isso significa que filhos de pessoas diagnosticadas têm 50% de chance de herdar a mutação. Os sintomas geralmente surgem na meia-idade, mas podem aparecer em qualquer fase da vida.
O diagnóstico combina avaliação clínica, histórico familiar e exame genético, capaz de identificar a alteração no gene responsável pela doença. “O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico e orientar o acompanhamento. Em famílias com histórico conhecido, ele pode ser realizado inclusive em pessoas assintomáticas que desejam entender seus riscos”, aponta Dr. Sallem.
Atualmente, não existe cura para a Doença de Huntington. O tratamento busca controlar os sintomas e preservar a qualidade de vida. Medicamentos podem reduzir tanto os movimentos involuntários quanto os sintomas psiquiátricos, como depressão e ansiedade.
Segundo o especialista, a abordagem multidisciplinar é essencial. “Pacientes e famílias necessitam de acompanhamento médico, psicológico, fisioterapêutico e de aconselhamento genético. Essa rede de cuidado garante suporte integral diante de uma condição progressiva e complexa”, afirma o neurologista.
A Doença de Huntington evolui ao longo dos anos, levando à perda gradual das funções motoras e cognitivas. As complicações associadas podem reduzir a expectativa de vida, sendo pneumonia e quedas algumas das causas mais frequentes de mortalidade.
