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Quais exames podem ajudar a detectar doenças em recém-nascidos?

26 de junho de 2026
em destaque, Pesquisa
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Confira quais testes são necessários nos primeiros dias de vida e entenda como eles ajudam a identificar doenças

Durante o período neonatal, ou seja, nos primeiros 28 dias de vida, é fundamental realizar exames para descobrir se o bebê está saudável e investigar possíveis doenças. Além do teste do pezinho, que já é feito em 96,5% das crianças, outras análises menos conhecidas também devem ser feitas. O teste do coraçãozinho, por exemplo, é igualmente importante e pode detectar cardiopatia congênita crítica, uma doença que atinge de 1 a 2 bebês a cada mil recém-nascidos e, em 30% dos casos, não recebe diagnóstico, segundo a Fiocruz.

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Bianca Borges, profissional da área de obstetrícia no AmorSaúde, ressalta a importância dos exames e afirma que eles não causam muito desconforto ou dor no bebê. “Esses testes são considerados procedimentos seguros, não invasivos ou minimamente invasivos, ou seja, não machucam muito, e são de baixíssimo risco”. De acordo com a médica, a realização deles pode ser a chave para manter o bebê saudável e garantir cirurgias necessárias.

Testes e doenças detectadas

Bianca explica que os testes da triagem neonatal podem detectar surdez, problemas de visão, no coração e doenças tratáveis. A médica detalha cada um dos exames e explica como eles são realizados:

  • Teste do pezinho: deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida, por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê. O exame, na rede particular, detecta uma gama maior de doenças e pode encontrar sinais, por exemplo, de deficiência na tireoide, anemia e fenilcetonúria, uma doença rara que causa problemas cerebrais, mas é tratável se detectada precocemente;
  • Teste do olhinho: nesse exame, o médico verifica o reflexo da luz na retina do bebê. É possível checar alterações nos olhos que possam bloquear a visão, como catarata congênita, glaucoma congênito e retinoblastoma, um tipo de tumor ocular;
  • Teste da orelhinha: um pequeno fone é colocado na orelha do bebê para avaliar se a criança responde aos estímulos sonoros. Desta maneira, é possível detectar surdez congênita;
  • Teste do coraçãozinho: deve ser feito entre 24 e 48 horas de vida. O exame mede a oxigenação do sangue na mão direita e em um dos pés do bebê. Com o resultado, é possível analisar se existem doenças cardíacas, como malformações no coração que exigem cirurgias precoces;
  • Teste da Linguinha: disponível apenas na rede particular, esse teste avalia o freio da língua do recém-nascido. O exame detecta anquiloglossia, popularmente conhecida como língua presa, que pode atrapalhar a amamentação e, futuramente, a fala.

Segundo Bianca, caso os médicos detectem alterações, os exames podem ser refeitos. “No caso do teste da orelhinha, se o bebê não responder aos estímulos na maternidade, ele deve repetir o exame em até 30 dias. O teste do olhinho, por sua vez, precisa ser repetido pelo pediatra nas consultas de rotina, pelo menos duas vezes ao ano, até os 3 anos, já que algumas condições podem se manifestar mais tarde”, resume.

Risco de não fazer o exame

Deixar de fazer os exames da triagem neonatal pode trazer grandes riscos para o recém-nascido e complicações ao longo da vida. Bianca afirma que “o maior perigo de pular ou atrasar esses exames é que a imensa maioria das doenças rastreadas é assintomática no início. Ou seja, o bebê parece perfeitamente saudável por semanas ou meses, enquanto a doença está agindo silenciosamente”.

De acordo com ela, não tratar as doenças nos primeiros dias de vida pode gerar sequelas irreversíveis. “No caso do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria, detectados pelo teste do pezinho, a falta de tratamento imediato leva a um atraso irreversível no desenvolvimento do bebê e pode gerar deficiências intelectuais”, alerta a médica.

Ignorar ou atrasar os exames também pode gerar cegueira ou surdez permanentes e impedir o desenvolvimento correto de funções cerebrais. Além disso, a médica também destaca que a ausência dos exames causa risco de morte súbita: “doenças no coração não diagnosticadas e crises decorrentes da hiperplasia adrenal congênita podem ser fatais nos primeiros meses de vida”.

Por fim, Bianca defende que um resultado alterado na triagem inicial não é um diagnóstico definitivo, mas sim um sinal de alerta de que o bebê precisa de atenção. Ela afirma que, em caso de alterações, os pais não devem se desesperar, mas procurar atendimento com um pediatra.

“O bebê será encaminhado para exames específicos, como análises de sangue, ou para avaliação de geneticistas, cardiopediatras e oftalmologistas, para confirmar ou descartar a doença”. De acordo com a médica, os tratamentos podem incluir fórmula infantil especial, reposição hormonal, uso de colírios ou cirurgia. “Quanto antes o tratamento começar, maiores serão as chances de a criança crescer sem sequelas e com excelente qualidade de vida”, reforça Bianca.

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