Para quem convive com uma doença rara, é o momento em que a incerteza dá lugar a um caminho.
Conheça a trajetória de Paulo Zattar, médico geneticista que convive com a doença de Hailey-Hailey. Ele compartilha sua experiência e explica as principais características dessa condição rara.
“A doença de Hailey-Hailey faz parte de um grupo de genodermatoses, ou seja, são doenças genéticas hereditárias da pele. Basicamente, é uma alteração genética, presente desde o nascimento, que causa alterações de pele, principalmente em região de dobra, e faz com que os pacientes tenham várias feridas na pele. A mutação genética faz com que a pele não consiga manter a integridade que deveria”.
A doença é causada pela mutação em um gene específico do grupo ATP2C1, responsável pela adesão da barreira cutânea. É como se uma proteína específica, que deixa a pele bem firme, não fosse produzida.
Quando esse gene está alterado, os canais de íons ficam mais suscetíveis a uma fragilidade e a pele acaba se rompendo com mais facilidade. Como resultado, lesões abertas, bem vermelhas, algumas até em carne viva, que costumam aparecer nas dobras do corpo — virilha, axilas, membros inferiores e, em alguns casos, pescoço e unhas. E doem muito.
A doença de Hailey-Hailey é muito confundida com micoses, alergias ou infecções bacterianas. O que faz com que, por muitos anos, as pessoas tratem o sintoma errado.
Daí a importância, mais uma vez, do diagnóstico. Com ele, abre-se o caminho para o tratamento adequado e, como diz o Paulo, para a “normalização do cuidado”.
“A cura, na medicina, não é necessariamente ausência da doença. A cura pode ser também quando eu faço um diagnóstico adequado, quando eu previno uma lesão de pele, quando eu faço um tratamento mais apropriado, quando eu conheço alguém com a mesma condição e posso conversar sobre as minhas dores e as minhas questões com essa pessoa”.
Com informações da Radioagência
