A recente repercussão do diagnóstico do piloto e influenciador Lito Sousa trouxe à tona o debate sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Mas afinal de contas, que doença é essa?A DCJ é uma condição neurodegenerativa e de rápida evolução que ainda não possui cura. É considerada uma doença priônica, ou seja, está ligada aos príons, proteínas que todos temos no cérebro.
Diferente de outras enfermidades neurodegenerativas mais conhecidas, como o Alzheimer e o Parkinson, a doença de Creutzfeldt-Jakob se destaca pela velocidade de sua progressão. De acordo com a professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis, da Universidade Federal do Rio de Janeiro.
(UFRJ), a patologia envolve uma alteração na forma da proteína príon.”As alterações fazem com que a proteína perca sua função. E nesse caso, além de ela perder a sua função, ela ganha uma função tóxica. Essa proteína alterada começa a se juntar a outras proteínas príon alteradas e formam aglomerados dentro da célula, que desencadeiam uma série de respostas que vão levar a morte do neurônio.” O diagnóstico preciso em vida é desafiador, pois os sintomas — como perda de memória e alterações motoras — confundem-se com outras condições. Atualmente, exames como o RT-QuIC auxiliam na identificação do biomarcador da doença.
Mas o diagnóstico definitivo só pode ser concluído após a morte do paciente. Embora rara e predominantemente esporádica, a DCJ alerta para o fato de que doenças graves e raras podem surgir em qualquer etapa da vida. Tuane Vieira explica:”A DCJ pode ter uma causa genética — quando a sequência do gene que faz com que a proteína seja produzida da maneira correta está alterada —, mas isso é a menor porcentagem dos casos. A maior porcentagem dos casos é a que a gente chama de esporádico, ou espontâneo, onde a gente não sabe quais são os fatores que levaram à alteração na proteína. Ainda existe uma terceira maneira que é a mais rara ainda nessas doenças, que é a questão da aquisição.”
