Agosto é marcado pela conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que pode provocar perda progressiva dos movimentos. Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento no Brasil pode causar danos motores irreversíveis.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses de vida. Após a confirmação, os pacientes esperam cerca de 1,7 ano para iniciar o tratamento. Em outros países, esse período pode ser inferior a um mês.
Um dos principais desafios é a ampliação do teste do pezinho. Apesar da Lei nº 14.154/2021, que ampliou a triagem neonatal pelo SUS, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam atualmente a triagem ampliada. Outros três estados estão em processo de implantação.
Para especialistas e entidades, a identificação da doença nos primeiros meses de vida é fundamental. Na AME tipo 1, a perda de neurônios motores acontece rapidamente, tornando o tratamento precoce essencial para preservar os movimentos.
Acesso ao tratamento
O acesso às terapias também é um desafio. Segundo o Cadastro Nacional da AME, 39% dos pacientes com os tipos 1 e 2 precisaram recorrer à Justiça para iniciar o tratamento. Entre os pacientes com AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, o índice chega a 73,9%.
A experiência da família de Keila Barbosa Pereira Mendes mostra a importância do diagnóstico rápido. Seus dois filhos têm AME tipo 1, mas tiveram trajetórias diferentes. Heitor foi diagnosticado aos três meses e apresenta graves limitações motoras. Já Heloisa foi identificada por teste genético logo após o nascimento e iniciou o tratamento ainda nas primeiras semanas de vida. Hoje, ela caminha, brinca e frequenta a escola.
O Brasil já oferece terapias de alta tecnologia contra a AME, incluindo o Zolgensma, terapia gênica de dose única disponível pelo SUS. Apesar dos avanços, pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter equipamentos e suporte necessários ao tratamento, como respiradores, o que pode prolongar internações hospitalares.
Para as entidades que acompanham a doença, ampliar o diagnóstico neonatal e garantir acesso rápido ao tratamento são medidas fundamentais para preservar a qualidade de vida e os movimentos dos pacientes com AME.
